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Uno de cada 2 mil nacidos vivos puede padecer alguna “enfermedad rara”

Martes 25 Septiembre, 2012 en  Actualidad

Los especialistas indican que el 50 por ciento de los casos en que se diagnostica una enfermedad de este tipo la vida del paciente está en riesgo.

Uno de cada dos mil recién nacidos puede sufrir una de las llamadas enfermedades poco frecuentes. Se trata de niños que padecen una enfermedad tan desconocida para los padres, la sociedad y la comunidad médica, que su detección suele resultar muy complicada. Por eso, el ministerio de Salud de la provincia de Buenos Aires colabora en la difusión de esta problemática y participó dela Tercera Jornadade Enfermedades Poco Frecuentes, organizada porla Asociación Angelitoenla Cámarade Senadores dela Nación.
          
En total se calcula que existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades casi desconocidas con una prevalencia en la comunidad de 1 caso cada 2 mil habitantes por año. “Es necesario que el sistema de salud promueva la  equidad en el acceso al diagnóstico, a la información y a la atención de los pacientes con Enfermedades Huérfanas o Poco Frecuentes en términos de calidad, oportunidad y universalidad”, afirmó el ministro de Salud provincial, Alejandro Collia, en la apertura de la jornada.
          
Las enfermedades poco frecuentes no sólo son desconocidas si no extremadamente graves. Se sabe que en el 50 por ciento de los casos en que se diagnostica una enfermedad de este tipo la vida del paciente está en riesgo. También, que el 65 por ciento de las patologías que pueden englobarse como enfermedades raras son graves, degenerativas, de evolución crónica y altamente discapacitantes.
          
En la provincia de Buenos Aires los hospitales más especializados para detectar y tratar estas enfermedades son El Cruce de Florencia Varela y el San Juan de Dios y el Sor María Ludovica deLa Plata.Yya se trabaja para crear centros de diagnóstico de enfermedades raras en cada una de las 12 regiones sanitarias para contar con un Registro Provincial de Enfermedades Pocos Frecuentes que facilite a los padres de los niños con estas patologías encontrar casos similares que les ayuden a transitar la enfermedad con mayor apoyo, experiencia y conocimiento.
          
“Los padres recorren hospitales y profesionales de todo tipo hasta llegar a un diagnóstico. Es un proceso difícil y triste. Los centros de diagnóstico deberían ayudar a dar con el lugar indicado mucho más rápido”, afirmó el ministro Collia. El caso de Claudia D´Ippolito, fundadora dela Asociación Angelito, da cuenta de la lucha de la madre de un niño con una enfermedad poco frecuente llamada Déficit de L. Carnitina.
          
“Apenas me dieron de alta cuando nació Angelito yo sabía que había algo distinto en él, notaba que no se aferraba a mí, a su mamá, como los otros bebés. Cuando a los tres meses no tuvo sonrisa social supe que algo estaba mal pero los pediatras me decían que no, que era un nene que tenía sus tiempos”, explicó Claudia. Recién a los seis meses un pediatra la derivó a un neurólogo y ahí comenzaron la serie de análisis que confirmaron que el niño sufría de hipotonía, o sea que no tenía fuerza, energía muscular.
          
Angelito hoy tiene ocho años, toma medicación todos los días y realiza muchísimos tipos de terapia: hidroterapia, kinesiología, terapia psicomotorizada y fonoaudiología. La enfermedad que tiene es metabólica y los síntomas son falta de sonrisa social, no lograr sostener la cabeza, ni sentarse, ausencia o debilidad en la expresión de su lenguaje, vómitos y afecciones renales.
         
“Lo importante es saber que con un diagnóstico temprano y atención la calidad de vida puede ser muchísimo mejor para el niño. Angelito aprendió a caminar a los 20 meses y a hablar a los 26 meses, gracias a las terapias”, afirmó Claudia. Si la detección no es temprana el 33 por ciento de los niños con una enfermedad de este tipo muere antes del año y otro 30 por ciento antes de los cinco años.
           
La Asociación Angelitotiene como fin difundir las enfermedades poco frecuentes y contactar a los padres que tienen hijos que la sufren, como así también asesorar en cuanto a profesionales que traten estas patologías en el país.
 
Enfermedas huérfanas
           
Este tipo de enfermedades se denominan de varias formas: raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes. No existen estadísticas específicas ni registros de frecuencia a nivel nacional o provincial; y se consideran raras a aquellas enfermedades que implican muerte o invalidez crónica y que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10 mil habitantes.
           
La mayoría de estas enfermedades son de alta complejidad y genéticas, como la talasemia, el angioedema, la retinosis pigmentaria, la neurofibromatosis, la acondroplasia o el síndrome X frágil. Algunas de las ER más frecuentes son Osteogenesis imperfecta, Síndrome de Gaucher, Esclerosis Lateral Amiotrofica, fibrosis quistica, Esclerodermia.
           
Las patologías poco frecuentes no tienen cura y sólo muy pocas disponen de un tratamiento apropiado así como de medicamentos accesibles. Entre los principales problemas para quienes padecen ER se encuentran la dificultad de obtener un diagnóstico temprano y certero; la escasez de especialistas; el desconocimiento sobre casos similares; el costo de los tratamientos, que se calcula en unos 200 mil dólares. En Argentina 3 millones de personas sufren algún tipo de ER.

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