Home
Newsletter
Videos
Charlas de Quirófano
Contacto
Auspiciantes
Jornada virtual ¿Cómo tomamos decisiones en tiempo de crisis?
a realizarse el día Jueves 23 de Julio 19 hs.

Informes e inscripción: http://jornadas.consensosalud.com.ar/
Autismo Sindrómico: Descubren las mutaciones genéticas que lo causan

Lunes 30 Enero, 2012 en  Ciencia y Tecnología

Un grupo de científicos de la Universidad de California descubrieron que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico.

(Europa Press) Un grupo de científicos de la Universidad de California, en San Diego, descubrieron que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico.

La enfermedad causa discapacidades físicas y cognitivas, destacándose la falta de control muscular y el retraso mental. Las causas del síndrome de Joubert no se conocían a la perfeccion.  El nuevo estudio, dirigido por Joseph G. Gleeson,  profesor de Neurociencias y Pediatría de la Universidad, revela que existe un segundo culpable: las mutaciones en un gen vecino llamado TMEM138. Anteriormente se descubrió que analizando las mutaciones en el gen TEMEM216, vinculado con el síndrome, sólo la mitad de los pacientes con el síndrome de Joubert tenían mutaciones en dicho gen.

   Al referirse al tema, Gleeson manifestó:”Es extraordinariamente raro que dos genes adyacentes causen la misma enfermedad humana”. Por otro lado explicó que a partir de este hallazgo, surge el interrogante si estos dos genes adyacentes, no duplicados, tienen conexiones funcionales a nivel del gen o de la proteína”


NOTAS DESTACADAS
Desde el principio de la pandemia de covid-19 se hizo foco en los establecimientos de larga estadía por concentrarse allí factores de riesgo para el más rápido contagio del SARS- CoV-2.
La cartera de Salud brasileña indicó que ya firmó el contrato de compra y se encuentra a la espera de la firma del laboratorio. Se suma a otros países de la región.
NOTAS PUBLICADAS
vacunacion
La investigación, que usará la fórmula de Oxford, busca verificar la eficacia de las dosis contra las variantes que circulan en el país y ayudar a trazar las estrategias de la campaña.
trabajadores de salud
Se espera que se necesiten decenas de miles de trabajadores de salud más para las unidades de cuidados intensivos. OPS dona suministros y ayuda a desplegar equipos médicos y a aumentar la producción local de oxígeno.
Neuquen
El equipamiento está compuesto por respiradores, bombas de infusión, monitores, test de antígenos, equipos de protección personal y barbijos.
saha
La Sociedad Argentina de Hipertensión Arterial lanza la 5a edición de su campaña, una iniciativa mundial de la que participa nuestro país y que busca que todos los mayores de 15 años se midan la presión.
DESTACADOS DE HOY